GENOMICS UA | Геноміка ЮА

Tag: Спільнота

  • AlphaMissense

    AlphaMissense

    🧬 Запрошуємо на наступну зустріч Журнального клубу Геноміки ЮА!

    Ми обговоримо нещодавно анонсований інструмент від Google DeepMind AlphaMissense [https://doi.org/10.1126/science.adg7492].
    ✍️ Стаття розкриває новітній підхід до передбачення патогенності міссенс-мутацій у всьому протеомі людини. Цей інноваційний підхід базується на прогресі у галузі машинного навчання, навчання на мовних моделях білків та використанні структурного контексту з моделей AlphaFold. Результати AlphaMissense вже показали високу точність у клінічних анотаціях, варіантах захворювань та експериментальних випробуваннях.
    — Марина Коршевнюк, організаторка зустрічі

    ⌛️ Коли: 24 листопада 2023, 19:00 (Київ) / 18:00 (CET) / 12PM (EST)
    📍 Де: https://us02web.zoom.us/j/81857634532?pwd=Tm5zT0dBREpWRnI2NEdOTjM1aGwydz09
    🔬 Тема обговорення:

    • Використання AlphaMissense для ідентифікації патогенних міссенс-мутацій.
    • Перспективи використання AlphaMissense в молекулярній біології та генетиці.

    Запрошуємо всіх зацікавлених учасників продивитися статтю, приєднатися до нашого обговорення та ділитися своїми ідеями та думками!

    подивитися запис

  • Фінал курсу з RNA-seq 2023

    Фінал курсу з RNA-seq 2023

    Починається останній тиждень нашого курсу, де учасники будуть презентувати результати аналізу даних секвенування РНК. Як того набору даних, який ми аналізували разом (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE205555), так і тих, що відібрали учасники самостійно. Ми переконані, що ці навички допоможуть у пошуку роботи й для наукових проєктів. Разом з тим, ми відкрили доступ до платформи тестування, і перший учасник вже отримав сертифікат. Вітаємо Святослава!

    За останній місяць ми переробили сайт і перенесли його на окремий сервер, а разом з тим впровадили GenomicsID. Це – єдиний логін на наші чинні та майбутні сервіси, які ми будемо додавати та розробляти. Наразі це ними є пошта на @genomics.org.ua та платформа для тестування. Якщо раптом комусь з учасників спільноти потрібна така адреса пошти для професійних цілей, можемо надати доступ в обмін на пожертву фонду “Повернись живим”. За бажанням, відправляйте скриншот свіжого донату разом зі своїм ім’ям на hello@genomics.org.ua

    подивитися запис
  • Спільнота Геноміки передала фонду “Повернись живим” 36 797 грн

    Спільнота Геноміки передала фонду “Повернись живим” 36 797 грн

    Сьогодні перший день курсу з РНК-секвенування, під час реєстрації на який спільнота Геноміки зібрала 36797.64 грн для БФ “Повернись живим”!

    Ми вирішили перевести фонду цю частину вже сьогодні, щоб ці кошти працювали на нашу перемогу. Але залишаємо активною банку:
    https://send.monobank.ua/jar/6aaDHfuuG8

    Якщо вам особливо сподобалася певна зустріч під час п’яти тижнів курсу – ви знаєте, куди перевести свої декілька гривень ;). Те, що нам разом вдасться добрати, переведемо наприкінці курсу.

  • Практична зустріч: R – БАЗА!

    Практична зустріч: R – БАЗА!

    R – база! 📊
    Багато зареєстрованих на курс з аналізу секвенування РНК ніколи не працювали із R. Тож ми приготували практичну зустріч, щоб вам допомогти.

    На воркшопі ви побачите та спробуєте наступне:
    ➕ Навігація в Rstudio.
    ➕ Корисні стартові команди.
    ➕ Синтаксис R, типи та структури даних.
    ➕ Зберігання та завантаження файлів.
    ➕ Прості маніпуляції із даними.
    ➕ Петлі та галуження коду, написання функцій.
    ➕ Створення графічного відображення даних.
    ➕ Робота із пакетом tidyverse.

    Коли: 23 вересня 2023, о 19:00 (Київ) / 18:00 (CET)
    Де: Zoom

    (https://us02web.zoom.us/j/84767265916?pwd=dWoxbG0vdTU2V0ovUmMxcjJNKy9iUT09)Для участі необхідно попередньо встановити R та Rstudio. Ми рекомендуємо це зробити за зразком цього відео (https://www.youtube.com/watch?v=TFGYlKvQEQ4). Якщо ви маєте операційну систему відмінну від Windows, встановлюйте файли із назвою вашої операційної системи.

    Ми вже додали відео вчорашньої практичної зустрічі. Подивитися її можна ось тут: https://youtu.be/ET01eAXm1tE

    подивитися запис
  • Зустріч: посібник з біоінформатики українською мовою

    Зустріч: посібник з біоінформатики українською мовою

    🧬📘 Запрошуємо вас відвідати наступну зустріч Геноміки!
    Сергій Науменко, вчений-біоінформатик, презентує свій посібник з біоінформатики українською мовою. Сергій обговорить його ключові елементи та проведе обмін думками з учасниками. Запрошена спікерка, редакторка Ольга Васильєва, просвітить учасників стосовно процесу підготовки посібника та поділиться досвідом перекладу з наукової на літературну мову.

    Посібник у відкритому доступі: GitHub (https://github.com/naumenko-sa/bioinf_posibnyk_public/blob/main/bioinf_posibnyk.pdf)

    На тих, хто відвідає зустріч, чекає унікальна можливість поглибити професійні знання у сфері біоінформатики, відкрити нові перспективи для кар’єрного росту та стати частиною наукової дискусії. А бонусом, наприкінці заходу ми зробимо великий анонс стосовно нашого наступного проєкту. Чекаємо на вас!

    Коли: 15 липня 2023, 18:00 (Київ) / 11:00 (EST)
    Де: Zoom (https://us02web.zoom.us/j/81031555698?pwd=VmZXMXRQWkpNRER4NURpWFFrL3k2Zz09)

    подивитися запис
  • Семінар: Git та Markdown

    Семінар: Git та Markdown

    Git та Markdown

    Використання системи керування версіями та розмітки є гарною практикою, в тому числі в обчислювальній біології та у розробці біоінформатичних інструментів. Але що це, чому вони настільки корисні, та як їх застосовувати максимально ефективно? Поспілкуємося на нашому семінарі наступного тижня.

    Коли: 22 лютого о 18:00 (UTC+2 / Київ)
    Спікери: Дмитро Казанжи та Олександр Петренко (від команди Геноміки ЮА)
    Де: Zoom (https://us02web.zoom.us/j/82161794737?pwd=WXpCamdUSCtyM3NxeE9keHZsUzZ2UT09)

    поДивитися запис

  • Lecture: Methods to discover genes driving rare diseases and cancer

    Lecture: Methods to discover genes driving rare diseases and cancer

    We are happy to announce our next webinar – a lecture by Shamil Sunyaev, professor at Harvard Medical School

    Shamil is one of the world leaders in biomedical genomics.
    Shamil Sunyaev’s research group is famous for its research in the population and medical genomics, especially in studying the origin, inheritance, and manifestation of genetic variants.
    Shamil’s group has developed tools such as PolyPhen, SNPtrack, and others that are used widely.

    Language: English
    Lecturer: Shamil Sunyaev
    (http://genetics.bwh.harvard.edu/wiki/sunyaevlab/)When: June 30, 11:00 EDT, 18:00 EEST
    Where: Online (zoom link (https://us02web.zoom.us/j/81009140061?pwd=YYyVMmPpRlTTN12dR4_b9kwcuqgg4t.1))

  • Лекція: РНК-секвенування при менделівських хворобах

    Лекція: РНК-секвенування при менделівських хворобах

    Всім привіт. Цієї суботи ми зустрінемося, щоб поговорити про секвенування РНК (RNA-seq).

    Використання даних RNA-seq допомагає встановити молекулярний діагноз, зокрема при нервово-м’язових дистрофіях.

    Під час зустрічі Сергій Науменко розгляне декілька статей за цим напрямом, включно зі статтею (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30827497), в якій він зробив внесок як один з перших авторів.

    Коли: 11 червня о 17:00 (Київ)
    Лектор: Сергій Науменко (http://t.me/naumenko_sa), PhD, Research Associate з Harvard T.H. Chan School of Public Health)
    Де: Zoom (https://us02web.zoom.us/j/82716113736?pwd=aDNoL2RoNW1GajVOazJkS082ZFc3Zz09)

    подивитися запис
  • Вебінар: Bioinformatics of small variant calling, annotation, and prioritization

    Вебінар: Bioinformatics of small variant calling, annotation, and prioritization

    Привіт, друзі. На цю суботу ми запланували вебінар з оглядом біоінформатики малих геномних варіантів.
    На зустрічі розглянемо процеси визначення, анотації, та пріоритизації геномних варіантів.
    У якості типів даних будуть геноми, екзоми, панелі глибокого покриття, амплікони, секвенування із UMI та подвійні UMI.
    А ще поговоримо про безліч інструментів:

    • пайплайни: GATK, Dragen, bcbio,Terra;
    • анотація: snpEff, VEP, OpenCravat, vcfanno;
    • пріоритизація: gemini, R/tidyverse, excel, oncoprints, SolveBio, cBioPortal;

    Лектор: Сергій Науменко
    Де: онлайн (посилання на Zoom (https://us02web.zoom.us/j/88981733385?pwd=cjN5TnB2QlVleHkvNlp2OFc3a3ZHQT09))
    Коли: 14 травня 2022, 17:00 (Київ) / 10:00 (Бостон)

    подивитися запис
  • T2T-CHM13 human genome assembly

    T2T-CHM13 human genome assembly

    👋 Привіт, Геноміко!

    🧬 Наш новий учасник спільноти, Сергій Науменко (https://bioinformatics.bwh.harvard.edu/staff-member/sergey-naumenko-phd/) (PhD, Research Associate з Harvard T.H. Chan School of Public Health), запропонував зустрітися та оговорити дві статті:

    1. Про нову збірку геному людини (https://www.science.org/doi/pdf/10.1126/science.abj6987);
    2. Та про те, як вона впливає на аналіз мінливостей (https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl3533).

    ✍️ Попри те, що геном людини був прочитаний ще у 2001 році й ця послідовність вдосконалювалась та використовувалась у всіх популяційних та генетико-медичних проєктах, він був фрагментований (майже 1000 контігів), та на 8% не закінчений (невідомі послідовності у subtelomeric and pericentromeric regions, недавні сегментні дуплікації, rDNA та ін.). Лише останніми роками технології ultralong sequencing reads (Oxford Nanopore and PacBio HIFI) дозволили прочитати довгі послідовності та “перестрибнути” через повтори та складні ділянки. Ще одною складовою успіху стало вдосконалення алгоритмів збірки геному основаних на string graphs (граф стрічок).

    ⌛️ Коли: завтра, 16.04.22, о 18:00 за Київським часом (або 11:00 за EDT часом)
    📍 Де: Zoom (https://us02web.zoom.us/j/87909000046?pwd=ZWhCNzZxZm56SUlUKy85N21aUzVHUT09)

    подивитися запис